Prva odobrena genska terapija obećava u ranoj intervenciji liječenja metakromatske leukodistrofije (MLD)
Pogledajte članak u prijelomu za tisakOGLAS
Na simpoziju u Pragu tijekom kongresa Europskog pedijatrijskog neurološkog društva (EPNS) 22. lipnja 2023. godine stručnjaci iz vodećih europskih istraživačkih centara govorili su o genskoj terapiji djece s metakromatskom leukodistrofijom (MLD). Također su razgovarali o tome kako rano otkriti taj genetski poremećaj, kako uspostaviti međunarodnu suradnju i koje su nove opcije dostupne za njegovo liječenje.
Dr. Miriam Kolníková, Sveučilište Comenius u Bratislavi, predstavila je simptome i znakove bolesti. MLD je rijedak i smrtonosan genetski poremećaj koji utječe na tjelesni metabolizam. To se događa kada gen koji se zove arilsulfataza-A (ARSA) mutira i uzrokuje nakupljanje sulfatida. Sulfatidi štete mozgu i drugim organima oštećujući živčani sustav. To dovodi do problema s kretanjem i snagom mišića, oslabljenom percepcijom, pogoršanjem drugih kognitivnih funkcija ili napadajima. Djeca s MLD-om često imaju kašnjenja u razvoju, poteškoće u hodanju i koordinaciji, poteškoće u govoru, crtanju ili pisanju.
Od 2020. godine u Eurpskoj uniji postoji liječenje koje može usporiti bolest ako se primijeni dovoljno rano. Dr. Francesca Fumagalli, istraživačica talijanskog istraživačkog centra Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri (IRCCS), podijelila je svoja iskustva s genskom terapijom lijekom Libmeldy. Opisala je posebnosti liječenja koje se provodi u njihovom kvalificiranom centru za liječenje u Milanu. Također je pozvala sudionike na svoje predavanje o 11-godišnjem praćenju pacijenata liječenih MLD-om.
Lijek Libmeldy može biti vrlo učinkovit ako se primijeni dovoljno rano. Može u potpunosti zaustaviti bolest ako ga djeca dobiju prije nego pokažu motoričke ili kognitivne probleme. Djeca su kandidati za liječenje ako mogu samostalno hodati i imaju IQ od najmanje 85. Terapijski prozor je vrlo kratak, nakon što pacijent uđe u brzo progresivnu fazu, oštećenje je nepovratno za nekoliko tjedana ili mjeseci.
Testovi krvi i urina te gensko testiranje mogu potvrditi MLD. U dijagnozi može pomoći i magnetska rezonancija. MLD je vrlo rijedak i samo je nekoliko centara specijalizirano za njegovo liječenje. Zahvaljujući EU sporazumu o prekograničnoj zdravstvenoj zaštiti (uredba S2) pacijenti se mogu liječiti izvan svoje domovine.
Dr. Miriam Kolníková, stručnjakinja za dječju neurologiju iz Slovačke, podijelila je prvi uspješan slučaj korištenja prekogranične zdravstvene zaštite za liječenje MLD-a u srednjoj i istočnoj Europi. Prekogranična skrb omogućuje pacijentima da se liječe u specijaliziranim centrima u inozemstvu, dok troškove liječenja nadoknađuju njihovi zdravstveni osiguratelji. Proces slijedi europska pravila za koordinaciju socijalnog osiguranja, također poznata kao „ruta S2“.
Dr. Cecília Marinová iz Praga objasnila je da je ruta S2 već priznata procedura koja definira kako se liječenje nadoknađuje i kako pacijent, pružatelji zdravstvenih usluga i osiguravatelji mogu surađivati. Prikazani slučaj MLD-a kod šestomjesečnog dječaka iz Slovačke, liječenog u Milanu, pokazao je da prekogranična suradnja i rana dijagnoza mogu dovesti do uspješnog početka liječenja.
Predavači EPNS simpozija naglasili su da, iako Libmeldy predstavlja značajno otkriće, kritični čimbenik je rano otkrivanje i pravodobna primjena. Poziva se medicinska zajednica da nastavi istraživanja i podigne svijest o MLD-u kako bi se maksimalno iskoristio potencijal inovativnog tretmana. Rasprava je također dovela do zaključka da bi najbolji način ranog otkrivanja MLD-a bio probir novorođenčadi. Broj kvalificiranih centara za liječenje odražava mali broj pacijenata s MLD-om. Presudna je suradnja i brza koordinacija planiranja liječenja.
MLD je rijetka i smrtonosna genetska bolest koja utječe na tjelesni metabolizam. Procjenjuje se da MLD ima jedno od svakih 100.000 rođenih beba. MLD se događa kada gen ARSA mutira i uzrokuje nakupljanje sulfatida u mozgu i drugim dijelovima tijela poput jetre, žučnog mjehura, bubrega i/ili slezene. To vremenom oštećuje živčani sustav i dovodi do neuroloških problema poput gubitka motoričkih i kognitivnih vještina, ozbiljne ukočenosti mišića i napadaja. Bolesnici s MLD-om polako gube sposobnost kretanja, govora, gutanja, jela i vida. U ranom djetinjstvu, polovica pacijenata umire unutar pet godina od početka, a 44 posto pacijente u adolescenciji umire unutar 10 godina. Više informacija dostupno je na https://epns-congress.com/.
